Универсальное тестирование на гемоглобинопатии во время беременности
Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует проводить универсальное тестирование на гемоглобинопатии всем беременным женщинам или планирующим беременность. Это связано с тем, что:
- Примерно 1 из 66 человек в США имеет признаки гемоглобинопатии
- Самоидентификация расы/этнической принадлежности не всегда соответствует генетическому происхождению
- Универсальное тестирование позволяет выявить группы риска и провести генетическое консультирование
Тестирование может проводиться следующими методами:
- Электрофорез гемоглобина
- Молекулярно-генетическое тестирование (расширенный скрининг носителей)
Неинвазивная пренатальная диагностика с использованием бесклеточной ДНК плода пока находится на экспериментальной стадии и не рекомендуется.
Скрининговая эхокардиография при серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия (СКА) характеризуется комплексными хроническими сосудистыми заболеваниями, которые могут приводить к серьезным осложнениям. Поэтому ACOG рекомендует проводить скрининговую эхокардиографию беременным с СКА в следующих случаях:
- Одышка или гипоксемия в покое или при нагрузке
- Боль в груди в покое или при нагрузке
- Ограничение физической активности
Эхокардиография позволяет выявить:
- Легочную артериальную гипертензию
- Диастолическую дисфункцию желудочков
- Сердечную недостаточность
Это помогает оценить риски и своевременно начать лечение для предотвращения осложнений.
Применение низких доз аспирина при гемоглобинопатиях
ACOG рекомендует назначать низкие дозы аспирина (81-162 мг в сутки) беременным женщинам с гемоглобинопатиями, начиная с 12-16 недель беременности. Это связано с тем, что:
- Гемоглобинопатии повышают риск преэклампсии и задержки роста плода
- Аспирин в низких дозах снижает риск этих осложнений на 10-20%
- Применение аспирина безопасно для матери и плода
Прием аспирина следует продолжать до родов, если нет противопоказаний.
Ведение беременности при талассемии
Талассемия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина. При ведении беременности у женщин с талассемией важно:
- Проводить регулярный контроль уровня гемоглобина и ферритина
- При необходимости проводить гемотрансфузии для поддержания гемоглобина выше 70 г/л
- Назначать препараты фолиевой кислоты в повышенных дозах
- Контролировать функцию сердца и печени
- Своевременно выявлять и лечить инфекции
Беременным с талассемией требуется наблюдение мультидисциплинарной командой специалистов.
Риски осложнений при гемоглобинопатиях во время беременности
Беременность у женщин с гемоглобинопатиями сопряжена с повышенным риском ряда осложнений:
- Преэклампсия и эклампсия
- Задержка роста плода
- Преждевременные роды
- Тромбоэмболические осложнения
- Инфекции
- Анемия тяжелой степени
Для снижения этих рисков требуется тщательное наблюдение, профилактика и своевременное лечение возникающих осложнений.
Генетическое консультирование при гемоглобинопатиях
Важным аспектом ведения беременности при гемоглобинопатиях является генетическое консультирование. Оно позволяет:
- Оценить риск наследования заболевания ребенком
- Обсудить варианты пренатальной и преимплантационной диагностики
- Информировать пару о возможных осложнениях и методах их профилактики
- Помочь принять осознанное решение о планировании беременности
Консультирование должно проводиться до наступления беременности или на ранних ее сроках.
Роды и послеродовый период при гемоглобинопатиях
Ведение родов и послеродового периода у женщин с гемоглобинопатиями имеет ряд особенностей:
- Роды должны проходить в специализированных центрах
- Рекомендуется ранняя эпидуральная анестезия для обезболивания
- Необходим тщательный контроль кровопотери
- В послеродовом периоде повышен риск инфекций и тромбозов
- Может потребоваться гемотрансфузия
Тактика ведения определяется индивидуально в зависимости от типа гемоглобинопатии и состояния пациентки.
